L'équipe
  • Chercheurs

    Valérie BIANCALANA

    Johann BOHM

    Belinda COWLING

    Jocelyn LAPORTE

  • Doctorants

    Valentina Maria LIONELLO

    Xavière LORNAGE

    Xènia MASSANA MUNOZ

    Vasugi NATTARAYAN

    Georges Arielle PECHE

    Aymen RABAI

    Matthieu RAESS

    Maxime SARTORI

    Vanessa SCHARTNER

    Hichem TASFAOUT

  • Ingénieurs & Techniciens

    Elodie BOEUF

    Sébastien FREISMUTH

    Pascal KESSLER

    Christine KRETZ

  • Collaborateur Occasionnel

    Raphaël SCHNEIDER

  • Master

    Sarah DJERROUD

    Roberto SILVA ROJAS

Médecine translationnelle et neurogénétique

Physiopathologie des maladies neuromusculaires

Nous étudions des maladies neuromusculaires rares et sévères causées par des mutations de protéines régulant les organites et le trafic membranaire. Nous nous focalisons principalement sur trois familles de protéines qui régulent les lipides membranaires ou sont régulées par eux : les  myotubularines, de la famille des phosphatases à phosphoinositides, les amphiphysines intervenant dans le remodelage des membranes, et les dynamines, des GTPases actives dans la fission membranaire. Des myotubularines et la dynamine 2 sont mutées dans les myopathies centronucléaires (myopathies congénitales sévères caractérisées par une localisation anormale des noyaux) et dans les neuropathies périphériques de Charcot-Marie-Tooth, ce qui indique un mécanisme commun à ces maladies. Tout en centrant notre attention sur ces maladies génétiques, nous mettons en oeuvre des approches multidisciplinaires qui comprennent l’identification des gènes impliqués par séquençage à haut débit, l’étude des fonctions moléculaires et cellulaires de ces protéines dans les cellules et dans C. elegans, la validation des modèles expérimentaux chez des mammifères, ainsi que l’utilisation de vecteurs viraux (AAV) pour les études de physiopathologie et les essais thérapeutiques précliniques. En parallèle, nous étudions la fonction de ces protéines dans les muscles squelettiques en conditions normales et pathologiques, grâce au développement de nouvelles méthodes d’imagerie (microscopie corrélative et imagerie in vivo), en étroite liaison avec les plateformes de l’IGBMC.

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