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Découverte d’un gène dont les mutations entrainent un défaut isolé de développement du cerveau

Coupes sagittales de cerveaux. En haut un individu normal  (corps calleux en rouge) et en bas un patient inclus dans l'étude (muté dans DCC) où l'on peut voir l'absence complète du corps calleux.

27 février 2017

Christel Depienne de l’équipe  de Jean-Louis Mandel, actuellement dans l’équipe de Binnaz Yalcin, en collaboration avec le groupe de recherche clinique de Delphine Héron (Hôpital Pitié-Salpêtrière) et des neuropédiatres de  l’Hôpital Trousseau (Pr Thierry Billette de Villemeur et Dr Marie-Laure Moutard), et les équipes australiennes de Paul Lockhart (Melbourne) et Linda Richards (Brisbane), a mis en évidence le premier gène responsable d’agénésie du corps calleux isolée (défaut de développement de la principale structure cérébrale responsable de la communication entre les deux hémisphères du cerveau). Leurs résultats sont publiés le 27 février dans la revue Nature Genetics.

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Découverte d’une nouvelle classe de myopathies congénitales

Cellules musculaires de patients ayant une myopathie congénitale due à des mutations de DHPR, avec de petites fibres anormales à noyaux internalisés (à gauche), des désorganisations inter-myofibrillaires ressemblant à des « cores » (au centre), et un aspect alvéolaire du réticulum sarcoplasmique (à droite).

23 décembre 2016

L’équipe de Jocelyn Laporte vient de mettre en lumière une nouvelle classe de myopathies congénitales, offrant ainsi de nouvelles pistes d’identification pour les patients dont le diagnostic n’est pas encore établi. Ces travaux sont publiés le 23 décembre dans la revue Acta Neuropathologica.

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La transcription se remet en question

ancien vs nouveau mécanisme

2 février 2017

Des travaux menés par l’équipe dirigée par Frédéric Coin remettent en question un des mécanismes d’initiation de la transcription des gènes chez les eucaryotes. Ces résultats sont publiés le 2 février dans le journal Molecular Cell.

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Découverte d’un nouveau gène de déficience intellectuelle

En cas de mutation de BRPF1, les modulateurs hEAF6 et ING5 ne sont pas recrutés et le complexe n’est alors pas en mesure d’acétyler l’histone H3.

7 décembre 2016

Francesca Mattioli et Amélie Piton, de l’équipe de Jean-Louis Mandel viennent de mettre en lumière un nouveau gène impliqué dans la déficience intellectuelle. Leurs résultats sont publiés le 7 décembre 2016 dans le American Journal of Human Genetics.

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Découverte d’un nouveau mécanisme pathogénique dans la maladie FXTAS

Noyaux de neurones dérivés de cellules de patients sains (à gauche) et malades (à droite). En bleu le noyau et en rouge l’enveloppe nucléaire. A droite : Chez les malades, la protéine FRMpolyG (en vert) intéragit avec l’enveloppe nucléaire et la déstabilise.

5 janvier 2017

L’équipe de Nicolas Charlet-Berguerand en collaboration avec l’Institut clinique de la souris et les équipes de Mathieu Anheim (Hôpital de Hautepierre, Strasbourg), Stéphane Viville (Faculté de médecine, Strasbourg) et de Cécile Martinat (I-Stem, Paris) a mis en lumière un nouveau mécanisme pathogénique impliqué dans une maladie rare : le syndrome d’ataxie et de tremblement lié à l’X fragile (FXTAS). Ces résultats sont publiés dans le journal Neuron, le 5 janvier 2016.

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