L'équipe
  • Chercheurs

    Nicolas CHARLET BERGUERAND

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    Chantal SELLIER

  • Doctorants

    Camille CORBIER

  • Ingénieurs & Techniciens

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  • Master

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  • Stagiaire

    Sripada LAKSHMI

    Thomas LUTZ

Médecine translationnelle et neurogénétique

Maladies à gain de fonction d'ARN

Les maladies à gain de fonction de l’ARN forment une nouvelle classe de maladies génétiques humaines, dans lesquelles l’expansion de nucléotides répétés est toxique au niveau de l’ARN. Ces maladies comprennent les Dystrophies Myotoniques (DM) de type 1 et 2 (forme congénitale et adulte), le Syndrome tremblements/ataxie associé à un X fragile (FXTAS), la Sclérose latérale amyotrophique associée à une démence fronto-temporale et les Ataxie Spinocérébelleuses 10, 31 et 36 (ASC10). Ces maladies génétiques autosomiques dominantes sont causées par des répétitions de tri-, tétra- ou penta-nucléotides, qui sont transcrits mais non exportés et s’accumulent dans des agrégats d’ARN nucléaire, qui séquestrent des protéines de liaison à l’ARN spécifiques, provoquant des changements moléculaires qui donnent lieu en fin de compte aux symptômes de ces maladies.

 

Si le paradigme d’ensemble de ces maladies est à présent bien établi, on sait encore très peu de choses sur le détail des mécanismes moléculaires impliqués dans ces troubles. Notre but est d’élucider les causes moléculaires de la toxicité de ces ARN non codants contenant de longue répétitions des nucleotides CUG et CCUG (DM1 et DM2), CGG (cause de FXTAS), CCGGGG SLA-DFT), AUUCU (ASC10), UGGAA (ASC31) et CCUGGG (ASC36). Nous concentrons nos efforts en particulier sur les protéines de liaison à l’ARN séquestrées par ces répétitions et sur les conséquences cellulaires et physiologiques de cette séquestration.

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