4 départements de recherche
750 employés
45 nationalités
55 équipes de recherche
16 lauréats ERC
260 publications par an
24000 m² de laboratoires

Soutenez-nous via

Fondation universite de Strasbourg

Service Communication

Tél. +33(0) 3 88 65 35 47

Accès direct

Science & société

Les chiffres 2014

11 bourses ERC
16 prix et distinctions
3 rendez-vous grand public
23 actualités scientifiques majeures

Actualités scientifiques

Fonction des gènes : la résolution du puzzle est en bonne voie

L’imagerie 3D permet de dévoiler plus précisément la complexité du développement embryonnaire chez la souris ouvrant des voies à des analyses génétiques de haut débit pour comprendre la fonction des gènes.

22 septembre 2016

Dans le cadre du Consortium International du phénotypage de la souris, l’infrastructure Nationale pour la phénogénomique souris PHENOMIN implantée à l’Institut clinique de la Souris (IGBMC, CNRS, Inserm, Université de Strasbourg) s’est coordonné avec 17 autres centres, pour révéler l’importance au cours du développement de l’embryon de près de 25% des gènes de la souris. Ces résultats ont été publiés dans la revue Nature le 22 septembre 2016.



Le génome Humain est composé d’environ 25 000 gènes. Ces derniers sont des morceaux d’ADN donnant une information précise pour le fonctionnement de l’organisme à l’image d’une recette de cuisine. Le fait de pouvoir respirer, d’avoir les yeux verts ou encore de pouvoir marcher reflète un parfait fonctionnement de l’ensemble de ces recettes. Il arrive parfois toute cette machinerie ne fonctionne pas correctement. En effet, si un gène ne s’exprime pas ou mal une maladie peut apparaître.

 

La souris est l’animal le mieux connu sur le plan de la biologie et sert de modèle pour de très nombreuses maladies. La durée de développement de cette dernière est de 19 jours. Elle représente également la 2ème espèce de mammifère dont le séquençage global a été entrepris. Chez la souris, le nombre total de gènes codant pour des protéines est autour de 23 000. Plus de 98% des gènes souris sont homologues aux gènes humains. Les études récentes réalisées sur 1751 inactivations géniques montrent que 410 gènes sont impliqués dans le développement embryonnaire ; leur inactivation conduisant à des arrêts de développement et des morts embryonnaires.

 

Vers un meilleur diagnostic des maladies entrainant des malformations congénitales chez l’homme


Grâce à une plateforme d’étude en 3D haute résolution, de nouveaux phénotypes pour des gènes déjà connus ont été dévoilés. De nouveaux gènes impliqués dans plusieurs processus développementaux ont été également identifiés par plusieurs laboratoires dont l’Institut clinique de la Souris - PHENOMIN. Les gènes essentiels pour le développement sont majoritairement dépourvus de redondances fonctionnelles. Les gènes similaires chez l’homme sont impliqués dans de nombreuses maladies. Ils sont également beaucoup plus intolérants aux mutations naturelles et ont donc un impact majeur sur les gènes de la santé humaine.

 

Ces informations viennent enrichir la connaissance du contrôle génétique du développement embryonnaire. Ils laissent ainsi entrevoir des perspectives d’amélioration pour le diagnostic des maladies entrainant des malformations congénitales ou des troubles du développement chez l’homme.

 

Imprimer Envoyer

Université de Strasbourg
INSERM
CNRS

IGBMC - CNRS UMR 7104 - Inserm U 964
1 rue Laurent Fries / BP 10142 / 67404 Illkirch CEDEX / France Tél +33 (0)3 88 65 32 00 / Fax +33 (0)3 88 65 32 01 / directeur.igbmc@igbmc.fr