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Actualités scientifiques

Vers une meilleure connaissance des troubles cardiaques à l’origine de la dystrophie myotonique

Modèle d'épissage alternatif du canal sodique cardiaque (SCN5A) lors d’une dystrophie myotonique.

Splicing misregulation of SCN5A contributes to cardiac-conduction delay and heart arrhythmia in myotonic dystrophy.

Freyermuth F(1), Rau F(2), Kokunai Y(3), Linke T(4), Sellier C(1), Nakamori M(3), Kino Y(5), Arandel L(2), Jollet A(2), Thibault C(1), Philipps M(1), Vicaire S(1), Jost B(1), Udd B(6,)(7,)(8), Day JW(9), Duboc D(10), Wahbi K(10), Matsumura T(11), Fujimura H(11), Mochizuki H(3), Deryckere F(12), Kimura T(13), Nukina N(14), Ishiura S(15), Lacroix V(16), Campan-Fournier A(17), Navratil V(18), Chautard E(19), Auboeuf D(19), Horie M(20), Imoto K(21), Lee KY(22), Swanson MS(23), Lopez de Munain A(24), Inada S(25), Itoh H(20), Nakazawa K(25), Ashihara T(20), Wang E(23), Zimmer T(4), Furling D(2), Takahashi MP(3), Charlet-Berguerand N(1).

Nat Commun 11 avril 2016


11 avril 2016

L'équipe de Nicolas Charlet-Berguerand à l'IGBMC (CNRS, Inserm et Université de Strasbourg), faisant partie d'une collaboration internationale (France, Allemagne, Etats-Unis et Japon), lève le voile sur les mécanismes moléculaires à l’origine des troubles cardiaques de la dystrophie myotonique, une maladie touchant un individu sur 8 000. Cette nouvelle étude publiée dans Nature Communications, le 11 avril 2016 pourrait contribuer à découvrir un traitement.

 

La dystrophie myotonique, aussi connue sous le nom de maladie de Steinert, est la forme adulte la plus commune de dystrophie musculaire. Les patients atteints de cette affection génétique souffrent d’un affaiblissement des muscles squelettiques mais aussi d’arythmie et de troubles cardiaques. Il s’agit d’une maladie particulièrement invalidante pour laquelle il n’existe pour le moment aucun traitement.

 

Les souris prennent le relais pour mieux comprendre cette affection

 

La dystrophie myotonique est due à une mutation conduisant à l’expression d’ARN contenant de longues répétitions des tri-nucléotides CUG. Ces ARN mutés s’accumulent en amas nucléaires qui altèrent la régulation de l’épissage alternatif(1) de nombreux gènes. Toutefois, malgré l’importance des travaux déjà effectués sur cette maladie, de nombreux points restent à élucider. Notamment, les causes des arythmies et des troubles cardiaques, qui représentent la deuxième cause de décès dans cette maladie, sont inconnues.

 

Dans une étude collaborative financée par l’association française contre les myopathies (AFM), l’European research council (ERC), le programme Européen E-rare (ANR), l’Inserm et le Labex-INRT (ANR) les chercheurs ont identifié de nouvelles altérations d’épissage dans des échantillons de cœur de patients atteints. Parmi ces nombreuses altérations, les biologistes ont établis que celles concernant le canal sodique cardiaque (SCN5A), étaient fondamentales pour comprendre les troubles cardiaques de ces patients.

 

Les scientifiques ont alors éclaircis les mécanismes moléculaires conduisant à l’altération de SCN5A chez ces patients. Une collaboration avec l’équipe du Dr Furling, de l’Institut de myologie à Paris, a permis de reproduire ces altérations cardiaques dans un modèle de souris. Cette avancée majeure permettra de donner un nouvel élan à la recherche sur cette maladie rare.

 

(1) Epissage alternatif : chez les eucaryotes, il s’agit d’un processus par lequel l’ARN transcrit à partir d’un gène peut subir différentes étapes de coupure et ligature conduisant à l’élimination de diverses régions et permettant ainsi la production de  protéines ayant des propriétés distinctes.

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