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Actualités scientifiques

Le tonus musculaire est lié au nombre de copies d’une région du chromosome 21

© IGBMC

L’expression de gènes impliqués dans la régulation du métabolisme énergétique du muscle est diminuée (couleur bleue) chez les souris Ts3Yah (trisomie) et augmentée (couleur rouge) chez les souris Ms3Yah (monosomie) par rapport aux souris disomiques (wt). Ceci entraîne une diminution du nombre de fibres de type oxydatif (fibres colorées) et du nombre de mitochondries (flèches) dans le muscle squelettique des souris Ts3Yah, alors que ces deux paramètres sont augmentés dans le muscle des souris Ms3Yah.

Opposite phenotypes of muscle strength and locomotor function in mouse models of partial trisomy and monosomy 21 for the proximal Hspa13-App region.

Brault V(1), Duchon A(1), Romestaing C(2), Sahun I(3), Pothion S(4), Karout M(1), Borel C(5), Dembele D(1), Bizot JC(6), Messaddeq N(1), Sharp AJ(7), Roussel D(2), Antonarakis SE(8), Dierssen M(3), Herault Y(9).

PLoS Genet 24 mars 2015


21 avril 2015

La trisomie du chromosome humain 21, ou syndrome de Down, est la forme la plus fréquente de déficience intellectuelle et conduit également à des déficits locomoteurs et un tonus musculaire altéré.

Pour définir les gènes impliqués la trisomie 21, l’équipe de Yann Hérault à l’IGBMC a sélectionné une région particulière du chromosome 21 (Hspa13-App, dont il existe normalement deux copies) et a créé deux modèles, l’un avec trois copies (trisomie), l’autre avec une seule copie (monosomie).


Cette étude, publiée le 24 Mars 2015 dans la revue in PLOS Genetics, indique que la trisomie et la monosomie de cette région altèrent de façon opposée le tonus musculaire et, dans les muscles du squelette, la régulation des gènes impliqués dans le métabolisme énergétique et l’activité mitochondriale. Les chercheurs ont notamment établi que la différence de métabolisme musculaire est corrélée à une modification de la prolifération mitochondriale (augmentée dans la monosomie, diminuée dans la trisomie).

Ainsi, cette étude, réalisée avec le soutien de LabEx INRT et Phenomin, a montré que la région étudiée (Hspa13-App) intervient dans le contrôle mitochondrial et métabolique des muscles du squelette et participe certainement à l’hypotonie observée dans la trisomie 21.

 

Communiqué de presse de l'INSERM

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