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    Mathieu ANHEIM

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    Aurélie EISENMANN

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    Nadège VAUCAMPS

    Laura ZEPPIERI

Médecine translationnelle et neurogénétique

Mécanismes fondamentaux et physiopathologiques impliqués dans les ataxies récessives

Publications

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  • Cerebellar Ataxia and Coenzyme Q Deficiency through Loss of Unorthodox Kinase Activity.

    Stefely JA(1), Licitra F(2), Laredj L(2), Reidenbach AG(1), Kemmerer ZA(1), Grangeray A(3), Jaeg-Ehret T(2), Minogue CE(4), Ulbrich A(4), Hutchins PD(4), Wilkerson EM(4), Ruan Z(5), Aydin D(6), Hebert AS(7), Guo X(8), Freiberger EC(9), Reutenauer L(2), Jochem A(10), Chergova M(2), Johnson IE(1), Lohman DC(1), Rush MJ(4), Kwiecien NW(4), Singh PK(2), Schlagowski AI(11), Floyd BJ(1), Forsman U(12), Sindelar PJ(13), Westphall MS(7), Pierrel F(14), Zoll J(11), Dal Peraro M(6), Kannan N(5), Bingman CA(9), Coon JJ(15), Isope P(3), Puccio H(16), Pagliarini DJ(17).

    Mol Cell 18 août 2016;63:608-20.

  • XPR1 mutations are a rare cause of primary familial brain calcification.

    Anheim M(1,)(2,)(3), López-Sánchez U(4,)(5,)(6,)(7), Giovannini D(4,)(5,)(6,)(7), Richard AC(8,)(9,)(10), Touhami J(4,)(5,)(6,)(7), N'Guyen L(1,)(2,)(3), Rudolf G(1,)(2,)(3), Thibault-Stoll A(1), Frebourg T(8,)(9,)(11), Hannequin D(8,)(9,)(10,)(11,)(12), Campion D(8,)(9,)(10,)(13), Battini JL(14,)(15,)(16,)(17), Sitbon M(18,)(19,)(20,)(21), Nicolas G(22,)(23,)(24,)(25).

    J Neurol Aug 2016;263:1559-64.

  • SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large scale multi-centre study.

    Synofzik M(1), Smets K(2), Mallaret M(3), Di Bella D(4), Gallenmüller C(5), Baets J(2), Schulze M(6), Magri S(4), Sarto E(4), Mustafa M(7), Deconinck T(8), Haack T(9), Züchner S(10), Gonzalez M(10), Timmann D(11), Stendel C(12), Klopstock T(5), Durr A(13), Tranchant C(3), Sturm M(6), Hamza W(14), Nanetti L(4), Mariotti C(4), Koenig M(15), Schöls L(16), Schüle R(17), de Jonghe P(2), Anheim M(18), Taroni F(4), Bauer P(6).

    Brain 17 avril 2016;139:1378-1393.

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