L'équipe
  • Chercheurs

    Valérie BIANCALANA

    Johann BOHM

    Belinda COWLING

    Jocelyn LAPORTE

  • Doctorants

    Valentina Maria LIONELLO

    Xavière LORNAGE

    Xènia MASSANA MUNOZ

    Vasugi NATTARAYAN

    Georges Arielle PECHE

    Aymen RABAI

    Matthieu RAESS

    Maxime SARTORI

    Vanessa SCHARTNER

    Hichem TASFAOUT

  • Ingénieurs & Techniciens

    Elodie BOEUF

    Sébastien FREISMUTH

    Pascal KESSLER

    Christine KRETZ

  • Collaborateur Occasionnel

    Raphaël SCHNEIDER

  • Master

    Sarah DJERROUD

    Roberto SILVA ROJAS

Médecine translationnelle et neurogénétique

Physiopathologie des maladies neuromusculaires

Publications

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  • Recessive mutations in the kinase ZAK cause a congenital myopathy with fibre type disproportion.

    Vasli N(1,)(2,)(3,)(4), Harris E(5), Karamchandani J(6), Bareke E(7,)(8), Majewski J(7,)(8), Romero NB(9,)(10), Stojkovic T(10), Barresi R(5), Tasfaout H(1,)(2,)(3,)(4), Charlton R(5), Malfatti E(9,)(10), Bohm J(1,)(2,)(3,)(4), Marini-Bettolo C(5), Choquet K(7,)(11), Dicaire MJ(11), Shao YH(11), Topf A(5), O'Ferrall E(6), Eymard B(10), Straub V(5), Blanco G(12), Lochmüller H(5), Brais B(7,)(11), Laporte J(13,)(2,)(3,)(4), Tétreault M(14,)(8).

    Brain 5 novembre 2016.

  • Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization.

    O'Grady GL(1), Best HA(2), Sztal TE(3), Schartner V(4), Sanjuan-Vazquez M(5), Donkervoort S(6), Abath Neto O(4), Sutton RB(7), Ilkovski B(8), Romero NB(9), Stojkovic T(10), Dastgir J(6), Waddell LB(8), Boland A(11), Hu Y(6), Williams C(3), Ruparelia AA(3), Maisonobe T(10), Peduto AJ(12), Reddel SW(13), Lek M(14), Tukiainen T(14), Cummings BB(14), Joshi H(8), Nectoux J(15), Brammah S(16), Deleuze JF(11), Ing VO(17), Ramm G(18), Ardicli D(19), Nowak KJ(20), Talim B(19), Topaloglu H(19), Laing NG(20), North KN(21), MacArthur DG(14), Friant S(5), Clarke NF(2), Bryson-Richardson RJ(3), Bönnemann CG(6), Laporte J(22), Cooper ST(23).

    Am J Hum Genet 3 novembre 2016;99:1086-1105.

  • Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea.

    Bauché S(1), O'Regan S(2), Azuma Y(3), Laffargue F(4), McMacken G(3), Sternberg D(5), Brochier G(6), Buon C(1), Bouzidi N(1), Topf A(3), Lacène E(6), Remerand G(7), Beaufrere AM(8), Pebrel-Richard C(9), Thevenon J(10), El Chehadeh-Djebbar S(11), Faivre L(10), Duffourd Y(12), Ricci F(13), Mongini T(13), Fiorillo C(14), Astrea G(15), Burloiu CM(16), Butoianu N(16), Sandu C(16), Servais L(17), Bonne G(17), Nelson I(17), Desguerre I(18), Nougues MC(19), Bœuf B(20), Romero N(21), Laporte J(22), Boland A(23), Lechner D(23), Deleuze JF(23), Fontaine B(5), Strochlic L(1), Lochmuller H(3), Eymard B(24), Mayer M(19), Nicole S(25).

    Am J Hum Genet 1 septembre 2016;99:753-61.

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