L'équipe
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  • Master

    Roberto SILVA ROJAS

Médecine translationnelle et neurogénétique

Physiopathologie des maladies neuromusculaires

Publications

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  • Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues.

    Biancalana V(1)(2)(3)(4)(5), Scheidecker S(6), Miguet M(6), Laquerriere A(7), Romero NB(8)(9), Stojkovic T(9), Abath Neto O(10), Mercier S(11)(12)(13), Voermans N(14), Tanner L(15), Rogers C(16), Ollagnon-Roman E(17), Roper H(18), Boutte C(19), Ben-Shachar S(20), Lornage X(21)(22)(23)(24), Vasli N(21)(22)(23)(24), Schaefer E(25), Laforet P(26), Pouget J(27), Moerman A(28), Pasquier L(29), Marcorelle P(30)(31), Magot A(13), Kusters B(32), Streichenberger N(33), Tranchant C(34), Dondaine N(6), Schneider R(21)(22)(23)(24)(35), Gasnier C(6), Calmels N(6), Kremer V(36), Nguyen K(37), Perrier J(13), Kamsteeg EJ(38), Carlier P(39), Carlier RY(40), Thompson J(35), Boland A(41), Deleuze JF(41), Fardeau M(8)(9), Zanoteli E(10), Eymard B(26), Laporte J(21)(22)(23)(24).

    Acta Neuropathol 6 juillet 2017.

  • Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods.

    Lornage X(1)(2)(3)(4), Malfatti E(5)(6)(7), Cheraud C(1)(2)(3)(4), Schneider R(1)(2)(3)(4)(8), Biancalana V(1)(2)(3)(4)(9), Cuisset JM(10), Garibaldi M(6)(11)(12), Eymard B(5)(7), Fardeau M(5)(6)(7), Boland A(13), Deleuze JF(13), Thompson J(8), Carlier RY(14)(15), Bohm J(1)(2)(3)(4), Romero NB(5)(6)(7), Laporte J(1)(2)(3)(4).

    Ann Neurol Mar 2017;81:467-473.

  • ORAI1 Mutations with Distinct Channel Gating Defects in Tubular Aggregate Myopathy.

    Bohm J(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Bulla M(6), Urquhart JE(7,)(8), Malfatti E(9,)(10), Williams SG(7), O'Sullivan J(7,)(8), Szlauer A(6), Koch C(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Baranello G(11), Mora M(12), Ripolone M(13), Violano R(13), Moggio M(13), Kingston H(7), Dawson T(14), DeGoede CG(15), Nixon J(16), Boland A(17), Deleuze JF(17), Romero N(9,)(10), Newman WG(7,)(8), Demaurex N(6), Laporte J(1,)(2,)(3,)(4,)(5).

    Hum Mutat Apr 2017;38:426-438.

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