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  • Master

    Roberto SILVA ROJAS

Médecine translationnelle et neurogénétique

Physiopathologie des maladies neuromusculaires

Publications

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  • Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods.

    Lornage X(1,)(2,)(3,)(4), Malfatti E(5,)(6,)(7), Cheraud C(1,)(2,)(3,)(4), Schneider R(1,)(2,)(3,)(4,)(8), Biancalana V(1,)(2,)(3,)(4,)(9), Cuisset JM(10), Garibaldi M(6,)(11,)(12), Eymard B(5,)(7), Fardeau M(5,)(6,)(7), Boland A(1,)(3), Deleuze JF(13), Thompson J(8), Carlier RY(14,)(15), Bohm J(1,)(2,)(3,)(4), Romero NB(5,)(6,)(7), Laporte J(1,)(2,)(3,)(4).

    Ann Neurol 21 février 2017.

  • ORAI1 Mutations with Distinct Channel Gating Defects in Tubular Aggregate Myopathy.

    Bohm J(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Bulla M(6), Urquhart JE(7,)(8), Malfatti E(9,)(10), Williams SG(7), O'Sullivan J(7,)(8), Szlauer A(6), Koch C(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Baranello G(11), Mora M(12), Ripolone M(13), Violano R(13), Moggio M(13), Kingston H(7), Dawson T(14), DeGoede CG(15), Nixon J(16), Boland A(17), Deleuze JF(17), Romero N(9,)(10), Newman WG(7,)(8), Demaurex N(6), Laporte J(1,)(2,)(3,)(4,)(5).

    Hum Mutat Apr 2017;38:426-438.

  • Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy.

    Schartner V(1,)(2,)(3,)(4), Romero NB(5,)(6), Donkervoort S(7), Treves S(8,)(9), Munot P(10), Pierson TM(11,)(12), Dabaj I(13,)(14,)(15), Malfatti E(5,)(6), Zaharieva IT(10), Zorzato F(8,)(9), Abath Neto O(1,)(7), Brochier G(5,)(6), Lornage X(1,)(2,)(3,)(4), Eymard B(16), Taratuto AL(17), Bohm J(1,)(2,)(3,)(4), Gonorazky H(18), Ramos-Platt L(19), Feng L(10), Phadke R(10), Bharucha-Goebel DX(7,)(20), Sumner CJ(21,)(22), Bui MT(5,)(6), Lacene E(5,)(6), Beuvin M(5,)(6), Labasse C(5,)(6), Dondaine N(23), Schneider R(1,)(2,)(3,)(4,)(24), Thompson J(24), Boland A(25), Deleuze JF(25), Matthews E(10), Pakleza AN(26), Sewry CA(10), Biancalana V(1,)(2,)(3,)(4,)(23), Quijano-Roy S(13,)(14,)(15,)(27), Muntoni F(10), Fardeau M(5,)(6), Bonnemann CG(7), Laporte J(28,)(29,)(30,)(31).

    Acta Neuropathol Apr 2017;133:517-533.

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