L'équipe
  • Chercheurs

    Véronique BRAULT

    Claire GAVERIAUX-RUFF

    Yann HERAULT

    Michel ROUX

  • Post-Doctorants

    Emilie AUDOUARD

    Damien MARECHAL

    Monika RATAJ BANIOWSKA

  • Doctorants

    Laura Joy BOULOS

    Sandra MARTIN LORENZO

    Maria del Mar MUNIZ MORENO

    Thu Lan NGUYEN

    Marion PELLEN

    Laurie-Anne ROECKEL

    Yaping XUE

  • Ingénieurs & Techniciens

    Claire CHEVALIER

    Arnaud DUCHON

    Valérie NALESSO

    Guillaume PANI

    David REISS

Médecine translationnelle et neurogénétique

Physiopathologie des Aneuploidies, gène à effet de dose et Trisomie 21

Publications

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  • WD40-repeat 47, a microtubule-associated protein, is essential for brain development and autophagy.

    Kannan M(1)(2)(3)(4)(5), Bayam E(1)(2)(3)(4), Wagner C(1)(2)(3)(4), Rinaldi B(6), Kretz PF(1)(2)(3)(4), Tilly P(1)(2)(3)(4), Roos M(7), McGillewie L(8), Bar S(6), Minocha S(5), Chevalier C(1)(2)(3)(4), Po C(9); Sanger Mouse Genetics Project, Chelly J(1)(2)(3)(4), Mandel JL(1)(2)(3)(4), Borgatti R(10), Piton A(1)(2)(3)(4), Kinnear C(8), Loos B(7), Adams DJ(11), Herault Y(1)(2)(3)(4), Collins SC(1)(2)(3)(4)(12), Friant S(6), Godin JD(1)(2)(3)(4), Yalcin B(13)(2)(3)(4).

    Proc Natl Acad Sci U S A 12 octobre 2017;114:E9308-E9317.

  • A large scale hearing loss screen reveals an extensive unexplored genetic landscape for auditory dysfunction.

    Bowl MR(1), Simon MM(1), Ingham NJ(2)(3), Greenaway S(1), Santos L(1), Cater H(1), Taylor S(1), Mason J(4), Kurbatova N(4), Pearson S(3), Bower LR(5), Clary DA(5), Meziane H(6), Reilly P(6), Minowa O(7), Kelsey L(8)(9)(10); International Mouse Phenotyping Consortium, Tocchini-Valentini GP(11), Gao X(12), Bradley A(3), Skarnes WC(3), Moore M(13), Beaudet AL(14), Justice MJ(8)(9)(10)(14), Seavitt J(14), Dickinson ME(15), Wurst W(16), de Angelis MH(17), Herault Y(6)(18)(19)(20), Wakana S(7), Nutter LMJ(8)(9)(10), Flenniken AM(8)(9)(10), McKerlie C(8)(9)(10), Murray SA(21), Svenson KL(21), Braun RE(21), West DB(22), Lloyd KCK(5), Adams DJ(3), White J(3), Karp N(3), Flicek P(4), Smedley D(23), Meehan TF(4), Parkinson HE(4), Teboul LM(1), Wells S(1), Steel KP(2)(3), Mallon AM(1), Brown SDM(24).

    Nat Commun 12 octobre 2017;8:886.

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