L'équipe

Médecine translationnelle et neurogénétique

Mécanismes génétiques des maladies neuro-developpementales

Publications

Imprimer la liste complète

  • A new family with an SLC9A6 mutation expanding the phenotypic spectrum of Christianson syndrome.

    Masurel-Paulet A(1,)(2), Piton A(3,)(4), Chancenotte S(5), Redin C(3,)(4), Thauvin-Robinet C(1,)(2), Henrenger Y(4), Minot D(1), Creppy A(3,)(4), Ruffier-Bourdet M(5), Thevenon J(1,)(2), Kuentz P(2), Lehalle D(1), Curie A(6), Blanchard G(6), Ghosn E(7), Bonnet M(5), Archimbaud-Devilliers M(5), Huet F(1,)(2), Perret O(8), Philip N(8), Mandel JL(3,)(4), Faivre L(1,)(2).

    Am J Med Genet A 3 juin 2016;170:2103-2110.

  • Expanding the Phenotype Associated with NAA10 Related N-terminal Acetylation Deficiency.

    Saunier C(1,)(2), Støve SI(3,)(4), Popp B(5), Gérard B(6), Blenski M(3), AhMew N(7), de Bie C(8), Goldenberg P(9), Isidor B(10,)(11), Keren B(12,)(13), Leheup B(14), Lampert L(14), Mignot C(15), Tezcan K(16), Mancini GM(17), Nava C(12,)(13), Wasserstein M(18), Bruel AL(19,)(20), Thevenon J(1,)(19,)(20), Masurel A(1,)(19), Duffourd Y(19,)(20), Kuentz P(19,)(20), Huet F(2,)(19,)(20), Rivière JB(19,)(20,)(21), van Slegtenhorst M(17), Faivre L(1,)(19,)(20), Piton A(6), Reis A(5), Arnesen T(3,)(4), Thauvin-Robinet C(1,)(19,)(20), Zweier C(5).

    Hum Mutat 20 avril 2016;37:755-64.

  • Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum: A distinct genetic NMDA receptor encephalopathy.

    Lemke JR, Geider K, Helbig KL, Heyne HO, Schütz H, Hentschel J, Courage C, Depienne C, Nava C, Heron D, Møller RS, Hjalgrim H, Lal D, Neubauer BA, Nürnberg P, Thiele H, Kurlemann G, Arnold GL, Bhambhani V, Bartholdi D, Pedurupillay CR, Misceo D, Frengen E, Strømme P, Dlugos DJ, Doherty ES, Bijlsma EK, Ruivenkamp CA, Hoffer MJ, Goldstein A, Rajan DS, Narayanan V, Ramsey K, Belnap N, Schrauwen I, Richholt R, Koeleman BP, Sá J, Mendonça C, de Kovel CG, Weckhuysen S, Hardies K, De Jonghe P, De Meirleir L, Milh M, Badens C, Lebrun M, Busa T, Francannet C, Piton A, Riesch E, Biskup S, Vogt H, Dorn T, Helbig I, Michaud JL, Laube B, Syrbe S.

    Neurology 6 mai 2016;86:2171-8.

Imprimer Envoyer

Université de Strasbourg
INSERM
CNRS

IGBMC - CNRS UMR 7104 - Inserm U 964
1 rue Laurent Fries / BP 10142 / 67404 Illkirch CEDEX / France Tél +33 (0)3 88 65 32 00 / Fax +33 (0)3 88 65 32 01 / directeur.igbmc@igbmc.fr