L'équipe
  • Chercheurs

    Stephan COLLINS

    Christel DEPIENNE

    Binnaz YALCIN

  • Doctorants

    Meghna KANNAN

    Perrine KRETZ

  • Ingénieurs & Techniciens

    Christel WAGNER

Médecine translationnelle et neurogénétique

Base génétique des maladies cognitives

Les maladies cognitives représentent 5 à 10% des coûts de santé publique et sont parmi les maladies les plus souvent rencontrées dans les services de pédiatrie, neurologie et génétique médicale.

La déficience intellectuelle est la plus sévère et fréquente des maladies cognitives, et affecte 1 à 3% de la population générale pourtant, peu de choses sont encore connues sur les mécanismes sous-jacents impliqués dans ces maladies. Selon les estimations, la moitié des cas non diagnostiqués de déficience intellectuelle aurait une cause génétique. On suggère même que jusqu'à 2500 gènes supplémentaires pourraient être, dans les prochaines années, impliqués dans la déficience intellectuelle.

 

Un des objectifs principaux de nos études est d’identifier les gènes et les réseaux de gènes associés aux fonctions cognitives, en utilisant la souris comme modèle animal.

Par le biais d’une collaboration étroite avec le «International Knockout Mouse Consortium» (IKMC), dont le but est de créer et caractériser des lignées de souris knockout pour les 20’000 gènes du génome murin, nous analysons l’impact de tous ces gènes knockout sur l’anatomie cérébrale, de façon systématique et non biaisée. Nous nous impliquons également dans l’étude génétique du syndrome de micro-délétion 16p11.2, qui est le syndrome le plus fréquemment rencontré chez les patients autistiques, et se caractérise par un retard du développement et par des malformations cérébrales comme la macrocéphalie.

 

En parallèle à ces approches génétiques à haut débit, nous développons des approches fonctionnelles complémentaires, principalement axées sur la compréhension biologique des malformations cérébrales. Nous étudions plusieurs de ces gènes (Wdr47, Ino80e, Mapk3, Mvp, Doc2a, et Tbx6) avec, pour objectif, de déterminer leur fonction au niveau cérébrale, ainsi que les conséquences de leur inactivation sur l’organisme entier.

 

Ainsi, nous abordons ces questions dans un contexte multidisciplinaire, combinant la génétique humaine et celle de la souris, les approches génomiques à grande échelle et les études fonctionnelles, dans le but ultime de déchiffrer les causes génétiques des maladies cognitives associées à des malformations cérébrales et ainsi, améliorer le diagnostique clinique et le traitement des patients.

 

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