L'équipe
  • Chercheurs

    Jamel CHELLY

    Anne DE SAINT-MARTIN

    Edouard Franck HIRSCH

    Béatrice LANNES

    Jean-Louis MANDEL

    Hervé MOINE

    Amélie PITON

  • Post-Doctorants

    Loïc BROIX

    Florent COLIN

    Andréa GEOFFROY

    Maria Victoria HINCKELMANN RIVAS

    Angélique QUARTIER

  • Doctorants

    Johan GILET

    Karima HABBAS

    Ekaterina IVANOVA

    Hélène JAGLINE

    Francesca MATTIOLI

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nathalie DROUOT

    Eric FLATTER

    Gabrielle RUDOLF

  • Ingenieur Informaticien

    Timothée MAZZUCOTELLI

  • Master

    Lisa BAUER

    Jérémie COURRAUD

    Karen RUNGE

  • Stagiaire

    Marie-Thérèse ABI WARDE

Médecine translationnelle et neurogénétique

Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes

Publications

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  • Intragenic FMR1 disease-causing variants: a significant mutational mechanism leading to Fragile-X syndrome.

    Quartier A(1,)(2,)(3,)(4), Poquet H(5,)(6), Gilbert-Dussardier B(7), Rossi M(8), Casteleyn AS(9), Portes VD(10), Feger C(11), Nourisson E(11), Kuentz P(5,)(6), Redin C(1,)(2,)(3,)(4), Thevenon J(5,)(6), Mosca-Boidron AL(12), Callier P(12), Muller J(11,)(13), Lesca G(8), Huet F(6), Geoffroy V(13), El Chehadeh S(6,)(14), Jung M(1,)(2,)(3,)(4), Trojak B(15), Le Gras S(1,)(2,)(3,)(4), Lehalle D(5), Jost B(1,)(2,)(3,)(4), Maury S(14), Masurel A(6), Edery P(8), Thauvin-Robinet C(5,)(6), Gerard B(11), Mandel JL(1,)(2,)(3,)(4,)(11,)(16,)(17), Faivre L(5,)(6), Piton A(1,)(11).

    Eur J Hum Genet 8 février 2017.

  • Mutations in the ERCC2 (XPD) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features.

    Miguet M(1), Thevenon J(2,)(3), Laugel V(4,)(5), Lefebvre M(2), Bourchany A(2), Riviere JB(3,)(6), Duffourd Y(3,)(6), Schaefer E(1), Antal MC(7), Abida R(8), Weingertner AS(9), Kremer V(10), Vabres P(3,)(11), Morice-Picard F(12), Gonzales M(13), Lipsker D(14), Fraitag S(15), Mandel JL(16), Chelly J(16), Dollfus H(1,)(5), Faivre L(2,)(3), Thauvin-Robinet C(2,)(3), Calmels N(16), El Chehadeh S(1).

    Prenat Diagn Dec 2016;36:1276-1279.

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