L'équipe
  • Chercheurs

    Jamel CHELLY

    Anne DE SAINT-MARTIN

    Edouard Franck HIRSCH

    Béatrice LANNES

    Jean-Louis MANDEL

    Hervé MOINE

    Amélie PITON

  • Post-Doctorants

    Florent COLIN

    Andréa GEOFFROY

    Maria Victoria HINCKELMANN RIVAS

  • Doctorants

    Loïc BROIX

    Johan GILET

    Karima HABBAS

    Ekaterina IVANOVA

    Hélène JAGLINE

    Francesca MATTIOLI

    Angélique QUARTIER

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nathalie DROUOT

    Eric FLATTER

    Gabrielle RUDOLF

  • Ingenieur Informaticien

    Timothée MAZZUCOTELLI

  • Stagiaire

    Marie-Thérèse ABI WARDE

Médecine translationnelle et neurogénétique

Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes

Publications

Imprimer la liste complète

  • Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT-mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia.

    Broix L(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Jagline H(1,)(2,)(3,)(4), L Ivanova E(1,)(2,)(3,)(4), Schmucker S(1,)(2,)(3,)(4), Drouot N(1,)(2,)(3,)(4), Clayton-Smith J(6), Pagnamenta AT(7), Metcalfe KA(6), Isidor B(8), Louvier UW(9), Poduri A(10), Taylor JC(7), Tilly P(1,)(2,)(3,)(4), Poirier K(5), Saillour Y(5), Lebrun N(5), Stemmelen T(1,)(2,)(3,)(4), Rudolf G(1,)(2,)(3,)(4), Muraca G(5), Saintpierre B(5), Elmorjani A(5); Deciphering Developmental Disorders study, Moïse M(11), Weirauch NB(12), Guerrini R(13), Boland A(14), Olaso R(14), Masson C(15), Tripathy R(16), Keays D(16), Beldjord C(17), Nguyen L(11), Godin J(1,)(2,)(3,)(4), Kini U(18), Nischké P(15), Deleuze JF(14), Bahi-Buisson N(19), Sumara I(1,)(2,)(3,)(4), Hinckelmann MV(1,)(2,)(3,)(4), Chelly J(1,)(2,)(3,)(4,)(20).

    Nat Genet nov 2016 2016;48:1349-1358.

  • De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy.

    de Lange IM(1), Helbig KL(2), Weckhuysen S(3), Møller RS(4), Velinov M(5), Dolzhanskaya N(5), Marsh E(6), Helbig I(6), Devinsky O(7), Tang S(2), Mefford HC(8), Myers CT(8), van Paesschen W(9), Striano P(10), van Gassen K(1), van Kempen M(1), de Kovel CG(1), Piard J(11), Minassian BA(12), Nezarati MM(13), Pessoa A(14), Jacquette A(15), Maher B(16), Balestrini S(16), Sisodiya S(16), Warde MT(17), De St Martin A(17), Chelly J(18); EuroEPINOMICS-RES MAE working group, van 't Slot R(1), Van Maldergem L(11), Brilstra EH(1), Koeleman BP(1).

    J Med Genet 29 juin 2016.

  • Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy.

    Rudolf G(1,)(2,)(3), Lesca G(4,)(5,)(6), Mehrjouy MM(7), Labalme A(4), Salmi M(8,)(9,)(10), Bache I(7,)(11), Bruneau N(8,)(9,)(10), Pendziwiat M(12), Fluss J(13), de Bellescize J(14), Scholly J(3), Møller RS(15,)(16), Craiu D(17), Tommerup N(7), Valenti-Hirsch MP(3), Schluth-Bolard C(4,)(5,)(6), Sloan-Béna F(18), Helbig KL(19), Weckhuysen S(20,)(21,)(22), Edery P(4,)(5,)(6), Coulbaut S(23), Abbas M(23), Scheffer IE(24), Tang S(19), Myers CT(25), Stamberger H(20,)(21,)(22), Carvill GL(25), Shinde DN(19), Mefford HC(25), Neagu E(26), Huether R(27), Lu HM(27), Dica A(17), Cohen JS(28), Iliescu C(17), Pomeran C(17), Rubenstein J(28,)(29), Helbig I(12,)(30), Sanlaville D(4,)(5,)(6), Hirsch E(1,)(2,)(3), Szepetowski P(8,)(9,)(10).

    Eur J Hum Genet 29 juin 2016.

  • A Novel Analog Reasoning Paradigm: New Insights in Intellectually Disabled Patients.

    Curie A(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Brun A(1,)(2), Cheylus A(2), Reboul A(2), Nazir T(2), Bussy G(1,)(2), Delange K(1,)(2), Paulignan Y(2), Mercier S(6), David A(6), Marignier S(1), Merle L(7), de Fréminville B(8), Prieur F(8), Till M(9), Mortemousque I(10), Toutain A(10), Bieth E(11), Touraine R(8), Sanlaville D(12), Chelly J(13), Kong J(4), Ott D(4), Kassai B(5), Hadjikhani N(4,)(14), Gollub RL(4), des Portes V(1,)(2,)(3).

    PLoS One 26 février 2016;11:e0149717.

Imprimer Envoyer

Université de Strasbourg
INSERM
CNRS

IGBMC - CNRS UMR 7104 - Inserm U 964
1 rue Laurent Fries / BP 10142 / 67404 Illkirch CEDEX / France Tél +33 (0)3 88 65 32 00 / Fax +33 (0)3 88 65 32 01 / directeur.igbmc@igbmc.fr