IGBMC : Institut de la Génétique et de la Biologie Moléculaire et Cellulaire

• Chercheurs

  Jamel CHELLY

  Anne DE SAINT-MARTIN

  Edouard Franck HIRSCH

  Béatrice LANNES

  Jean-Louis MANDEL

  Hervé MOINE

  Amélie PITON

• Post-Doctorants

  Florent COLIN

  Maria Victoria HINCKELMANN RIVAS

  Ekaterina IVANOVA

• Doctorants

  Jérémie COURRAUD

  Johan GILET

  Karima HABBAS

• Ingénieurs & Techniciens

  Nathalie DROUOT

  Eric FLATTER

  Gabrielle RUDOLF

  Valérie SKORY

• Stagiaire

  Meriam HADJ AMOR

Médecine translationnelle et neurogénétique

Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes

Publications

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• ZMIZ1 Variants Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.

  Carapito R(1), Ivanova EL(2), Morlon A(3), Meng L(4), Molitor A(5), Erdmann E(2), Kieffer B(2), Pichot A(5), Naegely L(5), Kolmer A(5), Paul N(5), Hanauer A(5), Tran Mau-Them F(6), Jean-Marcais N(6), Hiatt SM(7), Cooper GM(7), Tvrdik T(8), Muir AM(9), Dimartino C(10), Chopra M(11), Amiel J(12), Gordon CT(10), Dutreux F(5), Garde A(6), Thauvin-Robinet C(6), Wang X(4), Leduc MS(4), Phillips M(13), Crawford HP(13), Kukolich MK(13), Hunt D(14), Harrison V(14), Kharbanda M(14); Deciphering Developmental Disorders Study(15); University of Washington Center for Mendelian Genomics, Smigiel R(16), Gold N(17), Hung CY(17), Viskochil DH(18), Dugan SL(18), Bayrak-Toydemir P(19), Joly-Helas G(20), Guerrot AM(20), Schluth-Bolard C(21), Rio M(22), Wentzensen IM(23), McWalter K(23), Schnur RE(23), Lewis AM(24), Lalani SR(24), Mensah-Bonsu N(25), Ceraline J(26), Sun Z(27), Ploski R(28), Bacino CA(24), Mefford HC(9), Faivre L(6), Bodamer O(29), Chelly J(30), Isidor B(31), Bahram S(32).

  Am J Hum Genet 26 décembre 2018.

• GRIN2A-related disorders: genotype and functional consequence predict phenotype.

  Strehlow V(1), Heyne HO(1)(2)(3), Vlaskamp DRM(4)(5), Marwick KFM(6), Rudolf G(7)(8)(9)(10), de Bellescize J(11), Biskup S(12), Brilstra EH(13), Brouwer OF(4), Callenbach PMC(4), Hentschel J(1), Hirsch E(8)(9)(10)(14), Kind PC(6)(15)(16), Mignot C(17)(18)(19), Platzer K(1), Rump P(5), Skehel PA(6), Wyllie DJA(6)(15)(16); GRIN2A study group, Hardingham GE(6)(15)(20), van Ravenswaaij-Arts CMA(5), Lesca G(21)(22)(23), Lemke JR(1).

  Brain 12 décembre 2018.

• Wide clinical spectrum in ALG8-CDG: clues from molecular findings suggest an explanation for a milder phenotype in the first-described patient.

  Vuillaumier-Barrot S(1)(2)(3), Schiff M(4), Mattioli F(5)(6)(7)(8)(9), Schaefer E(10), Dupont A(11), Dancourt J(12), Dupre T(13)(14)(15), Couvineau A(14)(15), de Baulny HO(4), de Lonlay P(16), Seta N(13), Moore S(14)(15), Chantret I(14)(15).

  Pediatr Res 12 novembre 2018.

• Further refinement of COL4A1 and COL4A2 related cortical malformations.

  Cavallin M(1), Mine M(2), Philbert M(1), Boddaert N(3), Lepage JM(4), Coste T(2), Lopez-Gonzalez V(5), Sanchez-Soler MJ(5), Ballesta-Martinez MJ(5), Remerand G(6), Pasquier L(7), Guet A(8), Chelly J(9), Lascelles K(10), Prieto-Morin C(2), Kossorotoff M(11), Tournier Lasserve E(2), Bahi-Buisson N(12).

  Eur J Med Genet 10 octobre 2018.

• Of local translation control and lipid signaling in neurons.

  Moine H(1), Vitale N(2).

  Adv Biol Regul 15 septembre 2018.

• Sex-specific impact of prenatal androgens on social brain default mode subsystems.

  Lombardo MV(1)(2), Auyeung B(3)(4), Pramparo T(5), Quartier A(6)(7)(8)(9), Courraud J(6)(7)(8)(9), Holt RJ(3), Waldman J(3), Ruigrok ANV(3), Mooney N(3), Bethlehem RAI(3), Lai MC(3)(10)(11), Kundu P(12), Bullmore ET(13)(14)(15), Mandel JL(6)(7)(8)(9)(16), Piton A(6)(7)(8)(9), Baron-Cohen S(3)(14).

  Mol Psychiatry 13 août 2018.

• Selective alteration of adult hippocampal neurogenesis and impaired spatial pattern separation performance in the RSK2-deficient mouse model of Coffin-Lowry syndrome.

  Castillon C(1), Lunion S(1), Desvignes N(1), Hanauer A(2), Laroche S(1), Poirier R(3).

  Neurobiol Dis Jul 2018;115:69-81.

• Early-onset encephalopathy with paroxysmal movement disorders and epileptic seizures without hemiplegic attacks: About three children with novel ATP1A3 mutations.

  Marzin P(1), Mignot C(1), Dorison N(2), Dufour L(3), Ville D(4), Kaminska A(5), Panagiotakaki E(6), Dienpendaele AS(7), Penniello MJ(8), Nougues MC(9), Keren B(3), Depienne C(10), Nava C(11), Milh M(12), Villard L(13), Richelme C(14), Rivier C(15), Whalen S(16), Heron D(1), Lesca G(17), Doummar D(18).

  Brain Dev Oct 2018;40:768-774.