L'équipe
  • Chercheurs

    Jamel CHELLY

    Anne DE SAINT-MARTIN

    Edouard Franck HIRSCH

    Béatrice LANNES

    Jean-Louis MANDEL

    Hervé MOINE

    Amélie PITON

  • Post-Doctorants

    Florent COLIN

    Andréa GEOFFROY

    Maria Victoria HINCKELMANN RIVAS

  • Doctorants

    Johan GILET

    Karima HABBAS

    Ekaterina IVANOVA

    Hélène JAGLINE

    Francesca MATTIOLI

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nathalie DROUOT

    Eric FLATTER

    Gabrielle RUDOLF

  • Ingenieur Informaticien

    Timothée MAZZUCOTELLI

  • Master

    Lisa BAUER

  • Stagiaire

    Marie-Thérèse ABI WARDE

    Meriam HADJ AMOR

Médecine translationnelle et neurogénétique

Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes

Publications

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  • Rare Copy Number Variants in NRXN1 and CNTN6 Increase Risk for Tourette Syndrome.

    Huang AY(1), Yu D(2), Davis LK(3), Sul JH(4), Tsetsos F(5), Ramensky V(6), Zelaya I(1), Ramos EM(4), Osiecki L(7), Chen JA(1), McGrath LM(8), Illmann C(7), Sandor P(9), Barr CL(10), Grados M(11), Singer HS(11), Nothen MM(12), Hebebrand J(13), King RA(14), Dion Y(15), Rouleau G(16), Budman CL(17), Depienne C(18), Worbe Y(19), Hartmann A(19), Muller-Vahl KR(20), Stuhrmann M(21), Aschauer H(22), Stamenkovic M(23), Schloegelhofer M(23), Konstantinidis A(24), Lyon GJ(25), McMahon WM(26), Barta C(27), Tarnok Z(28), Nagy P(28), Batterson JR(29), Rizzo R(30), Cath DC(31), Wolanczyk T(32), Berlin C(33), Malaty IA(34), Okun MS(34), Woods DW(35), Rees E(36), Pato CN(37), Pato MT(37), Knowles JA(38), Posthuma D(39), Pauls DL(7), Cox NJ(3), Neale BM(40), Freimer NB(4), Paschou P(5), Mathews CA(41), Scharf JM(42), Coppola G(43); Tourette Syndrome Association International Consortium for Genetics (TSAICG); Gilles de la Tourette Syndrome GWAS Replication Initiative (GGRI).

    Neuron 21 juin 2017;94:1101-1111.

  • Deciphering the causes of sporadic late-onset cerebellar ataxias: a prospective study with implications for diagnostic work.

    Gebus O(1), Montaut S(1), Monga B(2), Wirth T(1), Cheraud C(1), Alves Do Rego C(1), Zinchenko I(1), Carre G(1), Hamdaoui M(1), Hautecloque G(1), Nguyen-Them L(3), Lannes B(4), Chanson JB(1)(5), Lagha-Boukbiza O(1)(5), Fleury MC(1)(5), Devys D(6), Nicolas G(7)(8)(9), Rudolf G(1)(5)(10), Bereau M(11), Mallaret M(12), Renaud M(1)(5), Acquaviva C(13), Koenig M(14), Koob M(15), Kremer S(15), Namer IJ(16), Cazeneuve C(17), Echaniz-Laguna A(1)(5), Tranchant C(1)(5)(10), Anheim M(18)(19)(20).

    J Neurol Jun 2017;264:1118-1126.

  • GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.

    Platzer K(1), Yuan H(2)(3), Schutz H(4), Winschel A(4), Chen W(2), Hu C(2), Kusumoto H(2), Heyne HO(1), Helbig KL(5), Tang S(5), Willing MC(6), Tinkle BT(7), Adams DJ(8), Depienne C(9)(10)(11)(12), Keren B(9)(10), Mignot C(10), Frengen E(13), Strmme P(14), Biskup S(15), Docker D(15), Strom TM(16), Mefford HC(17), Myers CT(17), Muir AM(17), LaCroix A(17), Sadleir L(18), Scheffer IE(19), Brilstra E(20), van Haelst MM(20), van der Smagt JJ(20), Bok LA(21), Mller RS(22)(23), Jensen UB(24), Millichap JJ(25), Berg AT(25), Goldberg EM(26)(27), De Bie I(28), Fox S(28), Major P(29), Jones JR(30), Zackai EH(31), Abou Jamra R(1)(32), Rolfs A(32), Leventer RJ(33)(34), Lawson JA(35), Roscioli T(36), Jansen FE(37), Ranza E(38), Korff CM(39), Lehesjoki AE(40)(41), Courage C(40)(41), Linnankivi T(42), Smith DR(43), Stanley C(43), Mintz M(44), McKnight D(45), Decker A(45), Tan WH(46), Tarnopolsky MA(47), Brady LI(47), Wolff M(48), Dondit L(49), Pedro HF(50), Parisotto SE(50), Jones KL(51), Patel AD(52)(53), Franz DN(54), Vanzo R(55), Marco E(56), Ranells JD(57), Di Donato N(58), Dobyns WB(59)(60)(61), Laube B(4), Traynelis SF(2)(3), Lemke JR(1).

    J Med Genet Jul 2017;54:460-470.

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