L'équipe
  • Chercheurs

    Jamel CHELLY

    Anne DE SAINT-MARTIN

    Edouard Franck HIRSCH

    Béatrice LANNES

    Jean-Louis MANDEL

    Hervé MOINE

    Amélie PITON

  • Post-Doctorants

    Florent COLIN

    Maria Victoria HINCKELMANN RIVAS

  • Doctorants

    Jérémie COURRAUD

    Johan GILET

    Karima HABBAS

    Ekaterina IVANOVA

    Francesca MATTIOLI

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nathalie DROUOT

    Eric FLATTER

    Timothée MAZZUCOTELLI

    Gabrielle RUDOLF

  • Stagiaire

    Marie-Thérèse ABI WARDE

    Meriam HADJ AMOR

Médecine translationnelle et neurogénétique

Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes

Publications

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  • WD40-repeat 47, a microtubule-associated protein, is essential for brain development and autophagy

    Meghna Kannana,b,c,d,e,1, Efil Bayama,b,c,d,1, Christel Wagnera,b,c,d, Bruno Rinaldif, Perrine F. Kretza,b,c,d, Peggy Tillya,b,c,d, Marna Roosg, Lara McGillewieh, Séverine Bärf, Shilpi Minochae, Claire Chevaliera,b,c,d, Chrystelle Poi, Sanger Mouse Genetics Projectj,2, Jamel Chellya,b,c,d, Jean-Louis Mandela,b,c,d, Renato Borgattik, Amélie Pitona,b,c,d, Craig Kinnearh, Ben Loosg, David J. Adamsj, Yann Héraulta,b,c,d, Stephan C. Collinsa,b,c,d,l, Sylvie Friantf, Juliette D. Godina,b,c,d, and Binnaz Yalcina,b,c,d,3

    PNAS 2017;:.

  • WDR81 mutations cause extreme microcephaly and impair mitotic progression in human fibroblasts and Drosophila neural stem cells.

    Cavallin M(1)(2)(3), Rujano MA(1)(2)(4), Bednarek N(5), Medina-Cano D(2)(6), Bernabe Gelot A(7)(8), Drunat S(9), Maillard C(1)(2), Garfa-Traore M(10), Bole C(11), Nitschke P(12), Beneteau C(13), Besnard T(13), Cogne B(13), Eveillard M(14), Kuster A(15), Poirier K(16)(17), Verloes A(9)(18), Martinovic J(19), Bidat L(20), Rio M(21), Lyonnet S(1)(2), Reilly ML(2)(22)(23), Boddaert N(24)(25), Jenneson-Liver M(5), Motte J(5), Doco-Fenzy M(26), Chelly J(27)(28), Attie-Bitach T(1)(2)(21), Simons M(2)(4), Cantagrel V(2)(6), Passemard S(9)(18), Baffet A(29), Thomas S(1)(2), Bahi-Buisson N(1)(2)(3).

    Brain 1 octobre 2017;140:2597-2609.

  • Fragile X syndrome.

    Hagerman RJ(1)(2), Berry-Kravis E(3), Hazlett HC(4), Bailey DB Jr(5), Moine H(6)(7)(8)(9), Kooy RF(10), Tassone F(1)(11), Gantois I(12)(13), Sonenberg N(12)(13), Mandel JL(6)(7)(8)(9), Hagerman PJ(1)(11).

    Nat Rev Dis Primers 29 septembre 2017;3:17065.

  • Homozygous Truncating Variants in TBC1D23 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Alter Cortical Development.

    Ivanova EL(1), Mau-Them FT(2), Riazuddin S(3), Kahrizi K(4), Laugel V(5), Schaefer E(6), de Saint Martin A(7), Runge K(1), Iqbal Z(8), Spitz MA(5), Laura M(9), Drouot N(1), Gerard B(9), Deleuze JF(10), de Brouwer APM(11), Razzaq A(12), Dollfus H(6), Assir MZ(13), Nitchke P(14), Hinckelmann MV(1), Ropers H(15), Riazuddin S(13), Najmabadi H(4), van Bokhoven H(11), Chelly J(16).

    Am J Hum Genet 7 septembre 2017;101:428-440.

  • Rare Copy Number Variants in NRXN1 and CNTN6 Increase Risk for Tourette Syndrome.

    Huang AY(1), Yu D(2), Davis LK(3), Sul JH(4), Tsetsos F(5), Ramensky V(6), Zelaya I(1), Ramos EM(4), Osiecki L(7), Chen JA(1), McGrath LM(8), Illmann C(7), Sandor P(9), Barr CL(10), Grados M(11), Singer HS(11), Nothen MM(12), Hebebrand J(13), King RA(14), Dion Y(15), Rouleau G(16), Budman CL(17), Depienne C(18), Worbe Y(19), Hartmann A(19), Muller-Vahl KR(20), Stuhrmann M(21), Aschauer H(22), Stamenkovic M(23), Schloegelhofer M(23), Konstantinidis A(24), Lyon GJ(25), McMahon WM(26), Barta C(27), Tarnok Z(28), Nagy P(28), Batterson JR(29), Rizzo R(30), Cath DC(31), Wolanczyk T(32), Berlin C(33), Malaty IA(34), Okun MS(34), Woods DW(35), Rees E(36), Pato CN(37), Pato MT(37), Knowles JA(38), Posthuma D(39), Pauls DL(7), Cox NJ(3), Neale BM(40), Freimer NB(4), Paschou P(5), Mathews CA(41), Scharf JM(42), Coppola G(43); Tourette Syndrome Association International Consortium for Genetics (TSAICG); Gilles de la Tourette Syndrome GWAS Replication Initiative (GGRI).

    Neuron 21 juin 2017;94:1101-1111.

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