L'équipe
  • Chercheurs

    Jamel CHELLY

    Anne DE SAINT-MARTIN

    Edouard Franck HIRSCH

    Béatrice LANNES

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    Hervé MOINE

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  • Master

    Lisa BAUER

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    Karen RUNGE

  • Stagiaire

    Marie-Thérèse ABI WARDE

Médecine translationnelle et neurogénétique

Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes

Publications

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  • Mutations in the ERCC2 (XPD) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features.

    Miguet M(1), Thevenon J(2,)(3), Laugel V(4,)(5), Lefebvre M(2), Bourchany A(2), Riviere JB(3,)(6), Duffourd Y(3,)(6), Schaefer E(1), Antal MC(7), Abida R(8), Weingertner AS(9), Kremer V(10), Vabres P(3,)(11), Morice-Picard F(12), Gonzales M(13), Lipsker D(14), Fraitag S(15), Mandel JL(16), Chelly J(16), Dollfus H(1,)(5), Faivre L(2,)(3), Thauvin-Robinet C(2,)(3), Calmels N(16), El Chehadeh S(1).

    Prenat Diagn Dec 2016;36:1276-1279.

  • Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT-mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia.

    Broix L(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Jagline H(1,)(2,)(3,)(4), L Ivanova E(1,)(2,)(3,)(4), Schmucker S(1,)(2,)(3,)(4), Drouot N(1,)(2,)(3,)(4), Clayton-Smith J(6), Pagnamenta AT(7), Metcalfe KA(6), Isidor B(8), Louvier UW(9), Poduri A(10), Taylor JC(7), Tilly P(1,)(2,)(3,)(4), Poirier K(5), Saillour Y(5), Lebrun N(5), Stemmelen T(1,)(2,)(3,)(4), Rudolf G(1,)(2,)(3,)(4), Muraca G(5), Saintpierre B(5), Elmorjani A(5); Deciphering Developmental Disorders study, Moïse M(11), Weirauch NB(12), Guerrini R(13), Boland A(14), Olaso R(14), Masson C(15), Tripathy R(16), Keays D(16), Beldjord C(17), Nguyen L(11), Godin J(1,)(2,)(3,)(4), Kini U(18), Nischké P(15), Deleuze JF(14), Bahi-Buisson N(19), Sumara I(1,)(2,)(3,)(4), Hinckelmann MV(1,)(2,)(3,)(4), Chelly J(1,)(2,)(3,)(4,)(20).

    Nat Genet nov 2016 2016;48:1349-1358.

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