L'équipe
  • Chercheurs

    Jamel CHELLY

    Anne DE SAINT-MARTIN

    Edouard Franck HIRSCH

    Béatrice LANNES

    Jean-Louis MANDEL

    Hervé MOINE

    Amélie PITON

  • Post-Doctorants

    Loïc BROIX

    Florent COLIN

    Andréa GEOFFROY

    Maria Victoria HINCKELMANN RIVAS

    Angélique QUARTIER

  • Doctorants

    Johan GILET

    Karima HABBAS

    Ekaterina IVANOVA

    Hélène JAGLINE

    Francesca MATTIOLI

  • Ingénieurs & Techniciens

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    Eric FLATTER

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  • Ingenieur Informaticien

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  • Master

    Lisa BAUER

    Jérémie COURRAUD

    Karen RUNGE

  • Stagiaire

    Marie-Thérèse ABI WARDE

    Meriam HADJ AMOR

Médecine translationnelle et neurogénétique

Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes

Publications

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  • Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU.

    Depienne C(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Nava C(6,)(7,)(8), Keren B(6,)(7), Heide S(7,)(9), Rastetter A(6), Passemard S(10,)(11,)(12), Chantot-Bastaraud S(13), Moutard ML(14,)(15,)(16), Agrawal PB(17), VanNoy G(17), Stoler JM(17), Amor DJ(18,)(19), Billette de Villemeur T(12,)(14,)(15,)(20), Doummar D(14,)(16), Alby C(21,)(22), Cormier-Daire V(23,)(22), Garel C(24), Marzin P(7), Scheidecker S(25), de Saint-Martin A(26,)(27), Hirsch E(26,)(28), Korff C(29), Bottani A(30), Faivre L(31,)(32), Verloes A(11), Orzechowski C(33), Burglen L(12,)(34,)(35), Leheup B(36), Roume J(37), Andrieux J(38), Sheth F(39), Datar C(40), Parker MJ(41), Pasquier L(42), Odent S(42,)(43,)(44), Naudion S(45), Delrue MA(45,)(46), Le Caignec C(47,)(48), Vincent M(47), Isidor B(47,)(48), Renaldo F(10,)(14), Stewart F(49), Toutain A(50), Koehler U(51), Hackl B(52), von Stulpnagel C(52), Kluger G(52,)(53), Mller RS(54,)(55,)(8), Pal D(56,)(8), Jonson T(57), Soller M(58), Verbeek NE(59), van Haelst MM(59), de Kovel C(59), Koeleman B(59,)(60,)(8), Monroe G(59,)(60), van Haaften G(59,)(60); DDD Study, Attie-Bitach T(21,)(22), Boutaud L(21,)(22), Heron D(7,)(9,)(20), Mignot C(61,)(62,)(63,)(64).

    Hum Genet Apr 2017;136:463-479.

  • Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance.

    Marsh AP(1,)(2), Heron D(3,)(4,)(5), Edwards TJ(6,)(7), Quartier A(8), Galea C(9), Nava C(3,)(10), Rastetter A(10), Moutard ML(11,)(12,)(13), Anderson V(14), Bitoun P(15), Bunt J(6), Faudet A(3), Garel C(16), Gillies G(1), Gobius I(6), Guegan J(17), Heide S(3,)(4), Keren B(3,)(10), Lesne F(3), Lukic V(18), Mandelstam SA(2,)(19,)(20), McGillivray G(21), McIlroy A(14), Meneret A(10,)(22), Mignot C(3,)(4,)(5), Morcom LR(6), Odent S(23,)(24), Paolino A(6), Pope K(1), Riant F(25), Robinson GA(26), Spencer-Smith M(14,)(27), Srour M(28,)(29), Stephenson SE(1,)(2), Tankard R(30,)(31), Trouillard O(10), Welniarz Q(10,)(32), Wood A(14,)(33), Brice A(3,)(10), Rouleau G(29,)(34), Attie-Bitach T(35,)(36), Delatycki MB(1,)(2,)(37), Mandel JL(8,)(38), Amor DJ(1,)(2), Roze E(10,)(22), Piton A(8,)(38), Bahlo M(30,)(31), Billette de Villemeur T(5,)(11,)(12,)(39), Sherr EH(40), Leventer RJ(2,)(41,)(42), Richards LJ(6,)(43), Lockhart PJ(1,)(2), Depienne C(3,)(8,)(10,)(38).

    Nat Genet 27 février 2017.

  • Intragenic FMR1 disease-causing variants: a significant mutational mechanism leading to Fragile-X syndrome.

    Quartier A(1,)(2,)(3,)(4), Poquet H(5,)(6), Gilbert-Dussardier B(7), Rossi M(8), Casteleyn AS(9), Portes VD(10), Feger C(11), Nourisson E(11), Kuentz P(5,)(6), Redin C(1,)(2,)(3,)(4), Thevenon J(5,)(6), Mosca-Boidron AL(12), Callier P(12), Muller J(11,)(13), Lesca G(8), Huet F(6), Geoffroy V(13), El Chehadeh S(6,)(14), Jung M(1,)(2,)(3,)(4), Trojak B(15), Le Gras S(1,)(2,)(3,)(4), Lehalle D(5), Jost B(1,)(2,)(3,)(4), Maury S(14), Masurel A(6), Edery P(8), Thauvin-Robinet C(5,)(6), Gerard B(11), Mandel JL(1,)(2,)(3,)(4,)(11,)(16,)(17), Faivre L(5,)(6), Piton A(1,)(11).

    Eur J Hum Genet Apr 2017;25:423-431.

  • Mutations in the ERCC2 (XPD) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features.

    Miguet M(1), Thevenon J(2,)(3), Laugel V(4,)(5), Lefebvre M(2), Bourchany A(2), Riviere JB(3,)(6), Duffourd Y(3,)(6), Schaefer E(1), Antal MC(7), Abida R(8), Weingertner AS(9), Kremer V(10), Vabres P(3,)(11), Morice-Picard F(12), Gonzales M(13), Lipsker D(14), Fraitag S(15), Mandel JL(16), Chelly J(16), Dollfus H(1,)(5), Faivre L(2,)(3), Thauvin-Robinet C(2,)(3), Calmels N(16), El Chehadeh S(1).

    Prenat Diagn Dec 2016;36:1276-1279.

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