IGBMC : Institut de la Génétique et de la Biologie Moléculaire et Cellulaire

• Chercheurs

  Jamel CHELLY

  Anne DE SAINT-MARTIN

  Edouard Franck HIRSCH

  Béatrice LANNES

  Jean-Louis MANDEL

  Hervé MOINE

  Amélie PITON

• Post-Doctorants

  Florent COLIN

  Maria Victoria HINCKELMANN RIVAS

• Doctorants

  Jérémie COURRAUD

  Johan GILET

  Karima HABBAS

  Ekaterina IVANOVA

  Francesca MATTIOLI

• Ingénieurs & Techniciens

  Nathalie DROUOT

  Eric FLATTER

  Timothée MAZZUCOTELLI

  Gabrielle RUDOLF

• Stagiaire

  Marie-Thérèse ABI WARDE

  Meriam HADJ AMOR

Médecine translationnelle et neurogénétique

Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes

Publications

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• Protein Kinase A deregulation in the medial prefrontal cortex impairs working memory in murine Oligophrenin1 deficiency.

  Zhang CL(1), Aime M(2), Laheranne E(2), Houbaert X(2), El Oussini H(2), Martin C(2), Lepleux M(2), Normand E(3), Chelly J(4)(5), Herzog E(2), Billuart P(4), Humeau Y(6).

  J Neurosci 13 octobre 2017.

• Acquired epileptic opercular syndrome related to a heterozygous deleterious substitution in GRIN2A.

  Sculier C(1), Tilmant AS(1), De Tiege X(2), Giurgea S(3), Paquier P(4), Rudolf G(5), Lesca G(6), Van Bogaert P(7).

  Epileptic Disord 1 septembre 2017;19:345-350.

• WD40-repeat 47, a microtubule-associated protein, is essential for brain development and autophagy

  Meghna Kannana,b,c,d,e,1, Efil Bayama,b,c,d,1, Christel Wagnera,b,c,d, Bruno Rinaldif, Perrine F. Kretza,b,c,d, Peggy Tillya,b,c,d, Marna Roosg, Lara McGillewieh, Séverine Bärf, Shilpi Minochae, Claire Chevaliera,b,c,d, Chrystelle Poi, Sanger Mouse Genetics Projectj,2, Jamel Chellya,b,c,d, Jean-Louis Mandela,b,c,d, Renato Borgattik, Amélie Pitona,b,c,d, Craig Kinnearh, Ben Loosg, David J. Adamsj, Yann Héraulta,b,c,d, Stephan C. Collinsa,b,c,d,l, Sylvie Friantf, Juliette D. Godina,b,c,d, and Binnaz Yalcina,b,c,d,3

  PNAS 2017;:.

• WDR81 mutations cause extreme microcephaly and impair mitotic progression in human fibroblasts and Drosophila neural stem cells.

  Cavallin M(1)(2)(3), Rujano MA(1)(2)(4), Bednarek N(5), Medina-Cano D(2)(6), Bernabe Gelot A(7)(8), Drunat S(9), Maillard C(1)(2), Garfa-Traore M(10), Bole C(11), Nitschke P(12), Beneteau C(13), Besnard T(13), Cogne B(13), Eveillard M(14), Kuster A(15), Poirier K(16)(17), Verloes A(9)(18), Martinovic J(19), Bidat L(20), Rio M(21), Lyonnet S(1)(2), Reilly ML(2)(22)(23), Boddaert N(24)(25), Jenneson-Liver M(5), Motte J(5), Doco-Fenzy M(26), Chelly J(27)(28), Attie-Bitach T(1)(2)(21), Simons M(2)(4), Cantagrel V(2)(6), Passemard S(9)(18), Baffet A(29), Thomas S(1)(2), Bahi-Buisson N(1)(2)(3).

  Brain 1 octobre 2017;140:2597-2609.

• Fragile X syndrome.

  Hagerman RJ(1)(2), Berry-Kravis E(3), Hazlett HC(4), Bailey DB Jr(5), Moine H(6)(7)(8)(9), Kooy RF(10), Tassone F(1)(11), Gantois I(12)(13), Sonenberg N(12)(13), Mandel JL(6)(7)(8)(9), Hagerman PJ(1)(11).

  Nat Rev Dis Primers 29 septembre 2017;3:17065.

• Homozygous Truncating Variants in TBC1D23 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Alter Cortical Development.

  Ivanova EL(1), Mau-Them FT(2), Riazuddin S(3), Kahrizi K(4), Laugel V(5), Schaefer E(6), de Saint Martin A(7), Runge K(1), Iqbal Z(8), Spitz MA(5), Laura M(9), Drouot N(1), Gerard B(9), Deleuze JF(10), de Brouwer APM(11), Razzaq A(12), Dollfus H(6), Assir MZ(13), Nitchke P(14), Hinckelmann MV(1), Ropers H(15), Riazuddin S(13), Najmabadi H(4), van Bokhoven H(11), Chelly J(16).

  Am J Hum Genet 7 septembre 2017;101:428-440.

• Rare Copy Number Variants in NRXN1 and CNTN6 Increase Risk for Tourette Syndrome.

  Huang AY(1), Yu D(2), Davis LK(3), Sul JH(4), Tsetsos F(5), Ramensky V(6), Zelaya I(1), Ramos EM(4), Osiecki L(7), Chen JA(1), McGrath LM(8), Illmann C(7), Sandor P(9), Barr CL(10), Grados M(11), Singer HS(11), Nothen MM(12), Hebebrand J(13), King RA(14), Dion Y(15), Rouleau G(16), Budman CL(17), Depienne C(18), Worbe Y(19), Hartmann A(19), Muller-Vahl KR(20), Stuhrmann M(21), Aschauer H(22), Stamenkovic M(23), Schloegelhofer M(23), Konstantinidis A(24), Lyon GJ(25), McMahon WM(26), Barta C(27), Tarnok Z(28), Nagy P(28), Batterson JR(29), Rizzo R(30), Cath DC(31), Wolanczyk T(32), Berlin C(33), Malaty IA(34), Okun MS(34), Woods DW(35), Rees E(36), Pato CN(37), Pato MT(37), Knowles JA(38), Posthuma D(39), Pauls DL(7), Cox NJ(3), Neale BM(40), Freimer NB(4), Paschou P(5), Mathews CA(41), Scharf JM(42), Coppola G(43); Tourette Syndrome Association International Consortium for Genetics (TSAICG); Gilles de la Tourette Syndrome GWAS Replication Initiative (GGRI).

  Neuron 21 juin 2017;94:1101-1111.

• IFN-beta-induced reactive oxygen species and mitochondrial damage contribute to muscle impairment and inflammation maintenance in dermatomyositis.

  Meyer A(1)(2)(3), Laverny G(4)(5), Allenbach Y(6), Grelet E(4)(5), Ueberschlag V(4)(5), Echaniz-Laguna A(7), Lannes B(8), Alsaleh G(4), Charles AL(9)(4), Singh F(9)(4), Zoll J(9)(4), Lonsdorfer E(9)(4), Maurier F(10), Boyer O(11), Gottenberg JE(12)(4), Nicot AS(4)(5), Laporte J(4)(5), Benveniste O(6), Metzger D(4)(5), Sibilia J(12)(4), Geny B(9)(4).

  Acta Neuropathol 16 juin 2017.