L'équipe
  • Chercheurs

    Jamel CHELLY

    Anne DE SAINT-MARTIN

    Edouard Franck HIRSCH

    Béatrice LANNES

    Jean-Louis MANDEL

    Hervé MOINE

    Amélie PITON

  • Post-Doctorants

    Florent COLIN

    Maria Victoria HINCKELMANN RIVAS

  • Doctorants

    Jérémie COURRAUD

    Johan GILET

    Karima HABBAS

    Ekaterina IVANOVA

    Francesca MATTIOLI

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nathalie DROUOT

    Eric FLATTER

    Timothée MAZZUCOTELLI

    Gabrielle RUDOLF

  • Stagiaire

    Marie-Thérèse ABI WARDE

    Meriam HADJ AMOR

Médecine translationnelle et neurogénétique

Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes

Les troubles développementaux épileptogènes sont maintenant considérés, dans de nombreux cas, comme étant liés à des perturbations de facteurs/programmes génétiques nécessaires pour la synchronisation de la prolifération, la migration, la superposition, ainsi que la différenciation et la fonction des cellules neuronales.

Au cours des dernières années, notre groupe a largement contribué à l'avancement des connaissances scientifiques et médicales dans le domaine des malformations diffuses du développement cortical (MDC). Dans la continuité de ces études, nous allons étendre nos investigations aux dysplasies corticales focales (DCF) en combinant des approches génomiques à grande échelle et des études fonctionnelles. Grâce à ces approches, nous allons aussi explorer les hypothèses de mutations mosaïques somatiques et constitutives, qui pourraient être sous-jacentes aux DCF.

En parallèle de ces recherches génétiques, nous allons développer des études fonctionnelles complémentaires axées sur les tubulines et sur les protéines associées aux microtubules (i.e. KIF5C, KIF2A, DYNC1H1 et TUBG1), protéines qui se sont révélées, suite à des travaux récents de notre équipe, être impliquées dans les MDC. Nous allons également mettre au point des modèles d'animaux pour la DCF. Le but des ces travaux sera la caractérisation des processus biologiques et cellulaires, dont les rôles seraient essentiels au développement et à l’organisation du cortex cérébral. Les approches in vivo vont combiner l’étude de modèles animaux (knock in et knock out conditionnels bientôt disponibles) et les effets de l’inactivation par ARN interférence utilisant l’electroporation in utero de shRNA et d'ADNc mutés correspondant aux gènes d’intérêts. La priorité sera accordée à l'analyse des conséquences sur la prolifération des progéniteurs neuronaux, la polarisation, la migration et la différenciation neuronale. En outre, les processus dépendants des microtubules tels que le transport et le trafic intracellulaire et axonal seront aussi abordés pour éclairer les relations entre les dysfonctionnements protéiques et les anomalies du développement cortical.

 

Imprimer Envoyer

Université de Strasbourg
INSERM
CNRS

IGBMC - CNRS UMR 7104 - Inserm U 964
1 rue Laurent Fries / BP 10142 / 67404 Illkirch CEDEX / France Tél +33 (0)3 88 65 32 00 / Fax +33 (0)3 88 65 32 01 / directeur.igbmc@igbmc.fr