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Publications de Christelle GOLZIO

  • A Potential Contributory Role for Ciliary Dysfunction in the 16p11.2 600 kb BP4-BP5 Pathology.

    Migliavacca E(1), Golzio C(2), Männik K(3), Blumenthal I(4), Oh EC(2), Harewood L(5), Kosmicki JA(6), Loviglio MN(5), Giannuzzi G(5), Hippolyte L(7), Maillard AM(7), Alfaiz AA(1); 16p11.2 European Consortium, van Haelst MM(8), Andrieux J(9), Gusella JF(10), Daly MJ(6), Beckmann JS(11), Jacquemont S(7), Talkowski ME(10), Katsanis N(12), Reymond A(13).

    Am J Hum Genet 7 mai 2015

  • Disruptive CHD8 mutations define a subtype of autism early in development.

    Bernier R(1), Golzio C(2), Xiong B(3), Stessman HA(3), Coe BP(3), Penn O(3), Witherspoon K(3), Gerdts J(1), Baker C(3), Vulto-van Silfhout AT(4), Schuurs-Hoeijmakers JH(4), Fichera M(5), Bosco P(6), Buono S(6), Alberti A(6), Failla P(6), Peeters H(7), Steyaert J(8), Vissers LE(4), Francescatto L(2), Mefford HC(9), Rosenfeld JA(10), Bakken T(11), O'Roak BJ(12), Pawlus M(13), Moon R(14), Shendure J(3), Amaral DG(15), Lein E(11), Rankin J(16), Romano C(6), de Vries BB(4), Katsanis N(2), Eichler EE(17).

    Cell 17 juillet 2014

  • KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant.

    Golzio C(1), Willer J, Talkowski ME, Oh EC, Taniguchi Y, Jacquemont S, Reymond A, Sun M, Sawa A, Gusella JF, Kamiya A, Beckmann JS, Katsanis N.

    Nature 16 mai 2012

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